ABSTRACT
Resumen: El trastorno del desarrollo sexual (TDS) testicular XX es una patología que se presenta en un individuo con cariotipo 46,XX con un fenotipo anatómico de genitales externos masculinos, que pueden variar desde la normalidad hasta la ambigüedad genital. Clínicamente se han descrito dos subgrupos de hombres 46,XX con SRY-negativos y SRY-positivos, dependiendo de la presencia o no del gen SRY que normalmente se encuentra en el cromosoma Y participando en la determinación testicular. En este artículo se describen los antecedentes personales y los hallazgos clínicos de un infante con anomalías del meato urinario en el cual se identificó un complemento cromosómico 46,XX. También, se realizó hibridación in situ fluorescente en linfocitos de sangre periférica que demostró la ausencia del gen SRY y confirmó la presencia de dos cromosomas X.
Abstract XX testicular disorder of sex development (DSD) is a pathology that occurs in an individual with a 46,XX karyotype and an anatomical phenotype of male external genitalia, which may vary from normal to ambiguous. Clinically, two subgroups of SRY-negative and SRY-positive, 46, XX men have been described, depending on the presence of the SRY gene that is normally found on the Y chromosome participating in testicular determination. This article describes the personal history and clinical findings of an infant with urethral meatus abnormalities in whom a 46,XX chromosome set was identified. Also, fluorescent in situ hybridization was performed in peripheral blood lymphocytes which demonstrated the absence of the SRY gene and confirmed the presence of two X chromosomes.
Resumo: O transtorno do desenvolvimento sexual (TDS) testicular XX é uma patologia apresentada em um indivíduo com cariótipo 46,XX com um fenótipo anatômico de genitais externos masculinos, que podem variar da normalidade à ambiguidade genital. Clinicamente, são descritos dois subgrupos de homens 46,XX com SRY-negativos e SRY-positivos, dependendo da presença ou não do gene SRY que normalmente se encontra em Y cromossomo participando da determinação testicular. Neste artigo, são descritos os antecedentes pessoais e os achados clínicos de uma criança com anomalias de meato urinário em que foi identificado um complemento cromossômico 46,XX. Além disso, foi rea -lizada hibridação in situ fluorescente em linfócitos de sangue periférico que demonstrou a ausência do gene SRY e confirmou a presença de dois cromossomos X.
Subject(s)
Humans , Male , Child, Preschool , 46, XX Disorders of Sex Development , In Situ Hybridization, Fluorescence , Genes, sry , Ovotesticular Disorders of Sex DevelopmentABSTRACT
Los cavernomas (también llamados hemangiomas cavernosos) son malformaciones vasculares de localización inusual en el hipotálamo. En este artículo se presenta el caso de una mujer de 23 años que consultó al servicio de urgencias del Hospital Universitario de San Ignacio, con una semana de evolución de cefalea intensa, sin antecedentes de importancia y con examen físico normal. Se realizó inicialmente una escanografía cerebral simple y luego una resonancia magnética con gadolinio. Se encontró una lesión localizada en el hipotálamo, con angiografía cerebral normal. Fue intervenida quirúrgicamente y se obtuvo la confirmación patológica de cavernoma hipotalámico.
Subject(s)
Hypothalamus , Magnetic Resonance Imaging , Vascular MalformationsABSTRACT
En este artículo se reseña el caso de una malformación linfática macroquística en el brazo derecho de un niño de 3 años de edad, quien desde el nacimiento presentó la masa en estudio. La ecografía y la resonancia magnética fueron consistentes con una malformación linfática macroquística, y el estudio histopatológico posterior a la resección total confirmó el hallazgo. Estas lesiones son frecuentes en la cabeza y el cuello; pero rara vez se presentan en las extremidades.